L'Escola de la salut

Dia Mundial de les Malalties Minoritàries

Escrito el 26/02/2021
Blog Pediatria BSA

Aquest dia mundial se celebra amb l’objectiu de donar a conèixer les malalties minoritàries o rares i posicionar-les com una prioritat social i sanitària.

Aquestes malalties són greus, poc freqüents i afecten 5 de cada 10.000 persones, malgrat que en conjunt les pateixen un número considerable de persones (a Catalunya, prop de 350.000)

N’hi ha més de 7.000, un 80% de les quals són d’origen genètic i acostumen a aparèixer durant la infància (2 de cada 3 apareixen abans dels dos anys).

El diagnòstic d’una d’aquestes malalties en el membre d’una família suposa un gran impacte ja que la qualitat de vida i l’autonomia de la persona que la pateix com la del seu entorn familiar es veu es veu alterada.

Són malalties complexes pel que fa a la causa, el diagnòstic i el pronòstic. Generalment impliquen diversos òrgans i afecten les capacitats físiques, les habilitats mentals i les qualitats sensorials i de comportament dels malalts i requereixen un abordatge multidisciplinari: sanitari, sociosanitari, social, educatiu i laboral.

Es caracteritzen per ser poc conegudes per la societat i tant les persones afectades com les seves famílies i cuidadors pateixen aïllament i invisibilitat social.

A Catalunya existeix el Programa del cribratge neonatal amb l’objectiu de detectar, diagnosticar i tractar precoçment algunes d’aquestes malalties i es fa mitjançant la prova del taló. Aquesta prova consisteix en una punxada superficial al taló del nadó, s’extreuen unes gotes de sang que s’impregnen en un paper absorbent homologat, aquest s’envia al laboratori per a analitzar-lo amb una fitxa de dades del nadó i la família. El moment idoni per fer-la és 48 hores després del naixement i se sol dur a terme a la maternitat on ha nascut l’infant.

Podeu trobar informació més detallada al Canal Salut.

Com sempre, la Biblioteca Pública Can Baratau de Tiana ens ofereix un recull bibliogràfic: Malalties minoritàries

Equip blog Parlem-ne

L'entrada Dia Mundial de les Malalties Minoritàries ha aparegut primer a .